生物检测平台旨在对复杂人类疾病进行分子遗传解析,破译疾病的发生发展机制,以提高对疾病的诊断、治疗以及预防能力。建立一系列前沿基因型、表现型和整体组学的人群生物技术平台,开发一系列的高尖端的生物技术和临床检测工具,运用基于生物信息技术的全基因关联分析等方法,发现和验证疾病易感性、早筛早诊早治、治疗反应、病情进展、复发、手术并发症、生存时间和生存质量等疾病全程生物标志物。

建有一站式样本处理-核酸提取-建库测序-转录-蛋白-代谢检测平台,配备有Hamiltion EasyBlood样本自动化分装工作站、QIAGEN核酸自动提取仪、全自动微流体分析系统、illumina iScan基因芯片扫描系统、DNBSEQ-T7超高通量基因测序仪、MGISEQ-2000基因测序仪、BioMark HD高通量基因分析系统、Luminex液相悬浮芯片系统、靶向质谱代谢分析系统等高通量检测平台与自动化设备,以及PCR系统、细胞计数仪、分光光度计、高速冷冻离心机、恒温混匀仪、凝胶成像系统等基础设备。并正在开展前沿的代谢组学、蛋白组学、单细胞测序等分子检测,同时利用人工智能对数字病理切片进行挖掘。

已与华大基因合作,进行了大规模、深入的多组学研究,完成了1.4万人的全基因组测序,复现了6个与非小细胞肺癌相关的遗传位点,并通过以低频及罕见变异为基础的分析,发现并验证了9个与非小细胞肺癌相关的新的易感基因。并绘制一系列表型的全基因组遗传变异图谱;开展了肺癌生物医学大数据多组学深度研究,绘制多维度肺癌分子特征图谱,构建肺癌生物标志物集群,深度解析肺癌发病分子机制,来助力肺癌精准防诊治。利用肠道菌群宏基因组学、代谢组学等前沿技术,构建精准营养生物大数据库,挖掘影响疾病的营养相关因素和作用通路。通过融合跨尺度多模态医学大数据,进行多向多尺度多组学大数据联合分析,“干湿结合”寻找肿瘤全过程相关的新型生物标志物,支撑肿瘤全程的风险预测。